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Enhancing the lives and outcomes
of Canadian individuals and families
affected by Barth syndrome.”

L'association Barth Syndrome de Canada (BSFCa) est une filiale de l'association américaine Barth Syndrome Foundation, Inc (BSF), et constitue, avec cette association et avec les associations affiliées Britanniques, et France, une communauté de familles, de médecins, de scientifiques, de donateurs et de volontaires répartis dans le monde entier.
 
Les faits dans ces pages sont seulement pour l’information, et ne sont pas des conseils médicaux.  Ils ne doivent pas être utilisés pour diagnostiquer ou traiter un problème de santé ou de maladie. Ce n'est pas un substitut à des soins professionnels. 
Nous vous remercions de l`attention que vous portez à notre association. S’il vous plait contacter  nous pour plus d’information. Nous serions heureux de vous entendre, et nous vous repondrons dèsque possible
Le syndrome de Barth est une maladie génétique rarement diagnostiquée qui affecte essentiellement les garçons. Elle est due à une mutation récessive du chromosome X dans le gène TAZ, codant la tafazzine, entraînant une erreur innée du métabolisme.

Ces associations ont pour but de faire le maximum pour sauver des vies, via l'information et la sensibilisation des familles et des médecins, la recherche médicale, et la recherche d'un remède au Syndrome de Barth, une maladie génétique grave, parfois mortelle.

 

 

Les symptômes principaux du syndrome de Barth sont:

 

 

  • Cardiomyopathie :  dilatée et/ou non compaction du ventricule gauche et/ou fibroélastose endocardique.
  • Neutropénie : chronique, cyclique ou intermittente bien que certains sujets atteints ne sont jamais neutropéniques.
  • Musculature squelettique sous-développée :  et faiblesse musculaire.
  • Retard de croissance :  qui se manifeste de façon assez marquée jusqu’à la fin de l’adolescence
  • Marqueurs biochimiques :  Anomalies à la cardiolipine (nouveau test fiable disponible) Acidurie 3-méthyl glutaconique (variable/cas où le taux d'acide dans l'urine est normal)

 

Il y a une grande variété dans la manifestation des symptômes chez les patients et aussi chez chaque individu au cours du temps.
La cardiomyopathie et/ou la neutropénie ne sont pas toujours présentes au diagnostic et peuvent varier avec l’âge

Le diagnostic

Le syndrome de Barth (BTHS) est une maladie multi-systémique complexe.
Il peut être difficile à reconnaître parce que tous les symptômes peuvent ne pas être présents ou visibles simultanément.
Le diagnostic de BTHS devrait être considéré pour tout enfant ou adulte présentant l’une des sept caractéristiques cardinales, ou dans les familles avec un historique de décès masculins ou fœtaux à répétition. Notez aussi qu’un cas confirmé de BTHS a été rapporté chez une femme.

Test de détection

 

  • Analyse séquentielle (test génétique) du gène de la tafazzine (TAZ, aussi appelé G4.5)
  • Analyse de la cardiolipine dans divers cellules et tissus, une analyse sanguine suffit sans nécessiter de biopsie invasive.

 

 

L’absence d’antécédents familiaux n’exclut pas le diagnostic de BTHS, vu la haute fréquence de nouvelles mutations.
Le diagnostic est capital pour assurer une prise en charge multidisciplinaire adéquate de tous les aspects de la maladie. Grâce à une traitement approprié et un bon suivi, le taux de survie et le futur des garçons atteints sont bien meilleurs qu’auparavant. Ce diagnostic permet aussi une conseil génétique précis.

Signes cliniques principaux 

 

  • Insuffisance cardiaque congestive
  • Risque d’infections bactériennes graves
  • Retard psychomoteur et myopathie proximale
  • Retard de croissance jusqu’à la fin de l’adolescence
  • Intolérance à l’effort et manque de résistance
  • Risque d’arythmie mortelle
  • Hypoglycémie et acidose lactique

 

Autres signes cliniques

 

  • Anasarque fœtal et/ou enfants mort-nés de sexe masculin
  • Acidose lactique congénitale à manifestation néonatale
  • Problèmes de nutrition (difficultés à sucer, avaler, mâcher, aversion pour certains aliments et préférences alimentaires très marquées)
  • Diarrhée intermittente et/ou constipation
  • Ulcères buccaux récurrents
  • Morphologie faciale caractéristique (grandes oreilles, yeux très enfoncés), voix nasonnée, démarche dandinante et signe de Gower positif.
  • Ostéoporose
  • Maux de tête et autres douleurs chroniques
  • Quelques légères difficultés d’apprentissage 
  • Risque de thrombose
  • Fatique extrème 

 

Observations utiles

Bilan cardiaque
Habituellement cardiomyopathie dilatée, parfois hypertrophique.
Elle peut aussi osciller entre les deux formes.
Une non-compaction du ventricule gauche est également possible.
Cette faiblesse cardiaque, liée à un système immunitaire affaibli, constitue le plus grand danger pour les garçons atteints.
Diagnostic erroné
Souvent diagnostiqué comme une myocardite virale pendant la petite enfance. Cette erreur peut être due en partie à son apparition soudaine alors que neutropénie, faiblesse musculaire et retard de croissance ne sont pas encore tout à fait apparents.

 

Transplantation cardiaque

La sévérité peut évoluer rapidement et de façon imprévisible.
Il est fréquent de voir des cas où une transplantation avait été planifiée, pour être finalement annulée à la suite d’une amélioration soudaine et spectaculaire de la fonction cardiaque. Pourtant, la fonction peut se détériorer à nouveau et la transplantation devenir indispensable lorsque la thérapie médicale s’est révélée inefficace. Plusieurs garçons ont subi une transplantation et sont en bonne santé des années plus tard.

 

Arythmie cardiaque

Un risque d’arythmie et d’arrêt cardiaque soudain existe même lorsque la fonction cardiaque se situe dans la zone normale.

Neutropénie

La complexité et la variabilité de la maladie est telle que souvent les infections peuvent être indolores et, en conséquence, difficiles à diagnostiquer. La température corporelle, par exemple, est souvent plus basse que chez l’individu sain ce qui rend l’évaluation d’une infection parfois difficile. Lorsque les garçons sont en bonne santé, le taux de neutrophiles peut être pratiquement nul, pour se rapprocher de la normale ou au-dessus lors d’une infection aigüe. Plusieurs patients ont bénéficié d’un traitement au G-CSF (un facteur de croissance cellulaire) et/ou d’une thérapie antibiotique prophylactique.

Désordres métaboliques

Une hypoglycémie sévère peut se produire lors de courtes périodes de jeûne. La masse musculaire réduite peut entraîner une fonte musculaire accélérée au cours de la période de jeûne nocturne. La prise d’une dose suffisante d’amidon de maïs avant le coucher est souvent utile. Une déshydratation et un déséquilibre électrolytique peuvent apparaître rapidement en cas de diarrhée ou de vomissement, et il faudra être particulièrement attentif lors d’une réhydratation intraveineuse.

Anesthésie

Il faut choisir avec soin les agents d’anesthésie – veuillez nous contacter pour obtenir une copie de nos recommandations.

Croissance 

On peut souvent observer une croissance accélérée à la fin de l’adolescence Après avoir suivi le percentile de taille 3 avant leur pré-puberté, les garçons atteignent ou dépassent même le percentile 80 à la fin de l’adolescence.

 

 

Une croissance stable le long de ce percentile 3 est suffisante car les traitements alimentaires utilisés dans les cas habituels de retard de croissance sont  parfois nettement contre-indiqués pour les enfants atteints du syndrome de Barth.

L’alimentation peut être un problème compliqué pour l’individu atteint. Insuffisance cardiaque, fatigue et diverses complications dues à la neutropénie peuvent limiter l’appétit et mener à des déséquilibres nutritionnels. De plus, pour certains individus souffrant de ce syndrome, une véritable aversion envers la nourriture et la présence d’un réflexe hyper-nauséeux viennent compliquer l’alimentation. Ces problèmes commencent souvent dans la petite enfance. Il importe cependant de définir correctement les besoins énergétiques et nutritifs du nourrisson/de l’enfant car une suralimentation peut entraîner vomissements, diarrhée, aversions alimentaires et obésité sans augmentation significative de la taille.

 

 

La consultation d’un nutritionniste s’avère souvent nécessaire et la pose d’une sonde nasogastrique ou une gastrostomie s’impose parfois.

Phases du syndrome de Barth 

Les garçons sont souvent sévèrement malades avant 5 ans. Vient ensuite une période d’amélioration notable entre 6 et 11 ans (la phase de « lune de miel »). 
L’adolescence est souvent une autre période difficile.

Fiches Pratiques

Le BSF a des fiches pratiques pour les familles. Avec Barth France nous sommes en train de les traduire.  Ces traductions sont pour la plupart encours, ils seront mises en ligne dès que possible. 

 

Conseils pratiques
Environnement scolaire
Fiche de renseignements
Medicaments
Neutropenie
Nutrition 

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